चूहे के मॉडल में हाल के निष्कर्षों ने पुष्टि की कि एपिजेनेटिक प्रक्रियाएं बदल गई हैं, जिसमें असामान्य डीएनए मेथिलट्रांसफेरेज़ प्रोटीन स्तर और बढ़े हुए वैश्विक डीएनए मेथिलिकरण स्तर शामिल हैं, जो चिंता और अवसाद जैसे व्यवहार से जुड़े हैं। एक मानक हाइड्रोसिफ़लस व्यक्ति के CNS कोशिकाओं में मिथाइलयुक्त SRD5A2 के उच्च स्तर की हमारी खोज, अन्य सभी नियंत्रण विषयों के साथ बाधाओं पर एक एपिगेनेटिक स्थिति प्रदर्शित करती है, जो आगे डीएनए मेथिल पैटर्न और तंत्रिका तंत्र के विकारों के बीच लिंक का समर्थन करती है। यदि असामान्य SRD5A2 प्रमोटर मेथिलिकरण को प्रीनेटल रूप से स्थापित किया जाता है, तो इन विषयों को पीएफएस विकसित करने और मस्तिष्क में न्यूरोएक्टिव स्टेरॉयड स्तरों के परिवर्तन के लिए पूर्वनिर्धारित किया जा सकता है। इस मामले में, फाइनैस्टराइड द्वारा उपचार ऐसे विशिष्ट एपिगेनेटिक पैटर्न से जुड़े एक सुप्त अवसादग्रस्त फेनोटाइप तैयार कर सकता है … निष्कर्ष में, हमारे परिणाम पीएफएस रोगियों में ऊतक-विशिष्ट तरीके से एसआरडी 5 ए 2 प्रमोटर के मिथाइलेशन को प्रदर्शित करते हैं। क्या यह एपिजेनेटिक पैटर्न प्रीनेटल रूप से स्थापित है या फ़ाइनस्टराइड उपचार द्वारा प्रेरित नहीं किया जा सकता है, लेकिन यह अध्ययन इस विशिष्ट मेथिलिकरण पैटर्न की प्रासंगिकता और इसके तंत्रिका संबंधी स्टेरॉयड के स्तर और उनके प्रभावों के साथ संबंध बताता है।
Melcangi RC, Casarini L, Marino M, Santi D, Sperduti S, Giatti S, Diviccaro S, et al. Endocr Connect. 2019 Jul 1. pii: EC-19-0199.R1. doi: 10.1530/EC-19-0199. [Endocrine Connections]